Prof. Giovanni Alei - Attività di Ricerca
• Correzione chirurgica di uno pseudoermafroditismo maschile
INTRODUZIONE
Definiamo lo pseudoermafroditismo maschile come un'anomalia della differenziazione sessuale nella quale soggetti con un corredo cromosomico 46XY e testicoli pressoché normali presentano un difetto nello sviluppo embrionale degli organi genitali interni e/o esterni. Partendo dal presupposto che il testicolo fetale e indispensabile alla differenziazione degli organi genitali maschili durante lo sviluppo embrionale, siamo soliti suddividere tali anomalie in due grandi gruppi: nel primo si verificherebbe una insufficiente secrezione ormonale da parte del testicolo fetale, mentre nel secondo si ipotizza un'assenza di risposta degli organi bersaglio fetali alla normale stimolazione androgenica. Delle forme appartenenti al primo gruppo sono state identificate numerose cause tra cui le deficienze congenite di alcuni enzimi implicati nella biosintesi del testosterone e la sintesi di molecole di LH anomale. Ben definita e ormai anche la responsabilità, nell'alterazione del meccanismo di azione degli androgeni, della ridotta o assente attività dell'enzima dei recettori intracellulari per gli androgeni nelle cellulebersaglio.

In alcuni casi, tuttavia, appare difficile individuare una secrezione ormonale quantitativamente ridotta o un'alterata risposta periferica alla stimolazione e la causa primaria dell'anomalo sviluppo fetale puo rimanere ignota specialmente se i soggetti giungono allo studio alla puberta o addirittura nell'eta adulta come un interessante caso recentemente occorso alla nostra osservazione.

DISCUSSIONE
Le diagnosi e il trattamento degli stati di intersessualita pongono al chirurgo una serie di problemi da risolvere assai particolari. Primo fra tutti la formulazione di una corretta diagnosi che e, in particolar modonel neonato, un imperativo essenziale ed imprescindibile per realizzare un trattamento razionale le cui scelte siano guidate dalle possibilita della chirurgia plastica e dalle caratteristiche anatomiche, genetiche, ormonali oltre che psicologiche del soggetto se esso giunge all'osservazione in un'eta nella quale queste ultime non possono piú essere modificate senza incorrere in gravi conseguenze. La condotta da tenere nell'assegnare un paziente affetto da pseudoermafroditismo maschile ad un sesso piuttosto che ad un altro dovrebbe tener conto inoltre, della possibilita di poter condurre, dopo il trattamento, una soddisfacente vita sessuale. Se queste regole sono valide nel neonato e nel bambino al di sotto dei tre anni esse rimangono confinate alla teoria in presenza di un adulto nel quale l'atto chirurgico e subordinato al tipo di vita condotta sino a quel momento. Nel caso da noi presentato infatti, in considerazione dell'eta, delle possibilità chirurgiche e dell'orientamento sociale e psicologico spiccatamente femminile del soggetto, si e ritenuto opportuno eseguire un intervento di correzione dell'anomalia in senso femminile aderendo cosí alle esigenze esistenziali e sessuali della paziente.

Le tecniche alle quali piú frequentemente si ricorre per conseguirequesto scopo sono quella di McINDOE - BANMISTER basate su innesto libero di cute prelevata dalla coscia tra vescica e retto e quella di WILLIAMS che consiste nella realizzazione di un cul-de-sac suturando in due strati le grandi labbra. Nel nostro caso, dal momento che era presente un abbozzo di vagina, ci e sembrato sufficiente ricorrere ad un ampliamento della preesistente cavita e le dimensioni della neovagina si sono successivamente rivelate in grado di permettere rapporti sessuali soddisfacenti. Non abbiamo invece ritenuto opportuno ricorrere ad una prostatectomia, date le piccole dimensioni dell'organo, la completa mancanza di disturbi minzionali e la pressoché inesistente possibilita, in assenza di stimolo ormonale androgenico, di degenerazioni di tipo tumorale sia benigno che maligno.

In conclusione possiamo affermare che la correzione delle malformazioni dei genitali esterni e uno dei problemi certamente piú difficili, ma anche piú interessanti e stimolanti per l'urologo che dovrebbe effettuarla in eta pediatrica. Tuttavia, l'esecuzione di un intervento di questo tipo nell'adulto, se da un lato semplifica la scelta terapeutica, dall'altro consente di risolvere solo parzialmente le pesanti conseguenze che l'anomalia ha provocato sul fragile equilibrio psichico di questi soggetti.


DESCRIZIONE DEL CASO.
M. G. di 35 anni, nata a termine da parto eutocico, ritenuta sin dalla nascita di sesso femminile ed educata secondo tale orientamento; nessuna storia familiare di pseudoermafroditismo maschile. Alla puberta lo sviluppo somatico si oriento verso caratteristiche tipicamente maschili con habitus longilineo e assenza completa di sviluppo mammario. All'eta di 15 anni la paziente venne ricoverata in ambiente ospedaliero e dimessa, dopo essere stata sottoposta a dosaggi ormonali, ricerca della cromatina nucleare, ginecografia e laparoscopia, con diagnosi di ipospadia perineale in soggetto con orientamento sociale e psicologico spiccatamente femminile. Alla puberta hanno iniziato a manifestarsi rare e incomplete erezioni del micropene e frequenti polluzioni notturne.



TERAPIA CHIRURGICA
Esame obiettivo: soggetto in buone condizioni generali, di aspetto piú giovanile rispetto all'eta cronologica. Peso all'ingresso Kg. 65. Altezza cm. 174. Habitus longilineo con sviluppo scheletrico e muscolare di proporzioni maschili. Assenza completa di sviluppo mammario con areola piccola, iperpigmentata. La disposizione della peluria pubica e di tipo maschile, il timbro vocale e leggermente mascolino e non si osserva la presenza di barba e baffi. Nulla di patologico all'esame obiettivo generale.

La morfologia dei genitali esterni fa propendere per un perineo di tipo femminile, caratterizzato dalla presenza di un micropene incurvato di 4 cm. di lunghezza il cui frenulo e sotteso dall'apice del glande, privo di meato, al meato ipospadico situato alla radice del micropene stesso, come si potrebbe osservare in un soggetto di sesso femminile con clitoride notevolmente ipertrofico. L'aspetto femminile e reso ancora piú evidente dalle borse scrotali vuote assimilabili a grandi labbri tra le quali non esiste soluzione di continuo né abbozzi di piccole labbra (fig. 1). In corrispondenza dell'anello inguinale esterno si apprezzano bilateralmente, alla palpazione, due tumefazioni di volume e consistenza tali da far presumere la presenza di due testicoli criptorchidi.

Esami ormonali: testosterone plasmatico 0,2 ng/ml, 0 androstenedione 0,7 ng/mi, 17B estradiolo 35,4 pg/ml, estriolo 0,5 ng/ml estrone 68,8 pg/ml, 17-chetosteroidi urinari totali 2,6 mg/24h, 17-0H-corticosteroidi urinari 5,8 mg/24h. .

Esami radiologici e urografia: reni in sede di forma e volume normali. Normale eliminazione e concentrazione del mezzo di contrasto da ambo i lati, con dimostrazionedi normale quadro urografico morfologico e funzionale renoureterale bilateralmente. Lo studio dettagliato della vescica non mostra alcun reperto patologico. Lo studio cistouretrografico minzionale lascia riconoscere un lume uretrale apparentemente normale.

PSEUDOERMAFRODITISMO MASCHILE

Uretro-cistografia retrograda e minzionale: l'indagine retrograda, realizzata mediante occlusione, con piccolo Foley gonfiato, subito dopo il meato uretrale esterno, consente di dimostrare l'esistenza di una complessa anomalia per la presenza di una porzione piú distale  in forma di seno urogenitale occluso dal Foley  cui afferiscono una cavita vaginale lievemente ipoplasica, senza iniezione retrograda di un canale cervicale e di una cavita uterina, e un lume uretrale, con morfologia nei limiti della norma, ove si eccettui un apparente reperto di veru montanum (fig. 2).

FIG. 2. - Uretro-cistografia retrograda,
mediante occlusione del meato uretrale esterno:
iniezione retrograda del lume uretrale e del recesso vaginale.

Ecotomografia pelvica: uno studio sovrapubico fa riconoscere la presenza sia di vescicole seminali di aspetto normale, sia di una piccola prostata con diametri ai limiti inferiori della norma.

Ulteriori scansioni con sonda transrettale e con iniezione retrograda mediante occlusione del meato uretrale esterno consentono di documentare sia l'aspetto endoluminare dell'uretra, della cavita vaginale e del seno urogenitale, sia la componente tissutale, con piccola prostata a normale ecostruttura e uno spesso setto uretrovaginale (fig. 3).

Intervento (aprile 1982 - operatore: Giovanni Alei): previo cateterismo uretrale si incide longitudinalmente la cute interposta tra le grandi labbra sotto la guida di una sonda scanalata posta nel seno urogenitale e dopo ampia apertura del setto si esegue una sutura di accostamento tra cute delle grandi labbra e mucosa della pseudovagina a punti staccati in modo da creare una neovagina (fig. 4). Si procede quindi alla preparazione di due lembi cutanei ottenuti dalla guaina del pene e alla successiva amputazione dei corpi cavernosi conservandone la base. Su quest'ultima vengono poi sbattuti i due lembi cutanei precedentemente modellati in modo da costituire unneoclitoride. Si applica quindi nella neovagina un tutore in sylastic rivestito di garza vasellinata. Infine si procede, dopo incisione sovrapubica trasversa, al reperimento dei due testicoli criptorchidi che vengono asportati insieme ai relativi funicoli con legatura-sezione a livello dell'anello inguinale interno.

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