Prof. Giovanni Alei - Attività di Ricerca
La mancata fusione didimo-epididimaria come causa rara di sterilità

Si calcola attualmente che gli aspermatismi da ostruzione bilaterale delle vie seminali rappresentino il 7% circa delle cause di sterilitÓ nelle coppie sterili (Palmer); distinte in infiammatorie, traumatiche, congenite, quest'ultime rappresentano oggi oltre il 50% del totale (Bayle, Joel, Palmer) con una progressiva diminuzione di incidenza delle forme infiammatorie (Joel, 1952-1969). Questa comunicazione trae lo spunto da un caso, da noi recentemente osservato, in un soggetto sterile, di mancata fusione genitale bilaterale, cioŔ di un mancato collegamento fra apparato escretorio del testicolo -derivante dal corpo di Wolff e via canalare epididimaria, di diversa embriogenesi (dotto di Wolff). La fusione evolve nel IV-V mese e si completa alla fine del VI; la separazione fra le due strutture pu˛ essere uni o bilaterale, completa o incompleta, pu˛ realizzarsi sia nel testicolo mal disceso che nel testicolo in sede normale. Le figure 1 e 2 illustrano schematicamente il processo di fusione fra condotti mesonefrici e gonade. Le diverse forme di mancata fusione genitale sono illustrate nella figura seguente (n. 3, da Hinman, modif.): La sterilitÓ da azoospermia escretoria accompagna le alterazioni bilaterali; deficit seminali pý¨ o meno accentuati possono osservarsi nelle lesioni unilaterali. La mancanza di una sintomatologia soggettiva propria spiega perchÚ la anomalia sia stata inizialmente descritta e per lungo tempo osservata soltanto in testicoli ritenuti; Folin, nel 1851, descrisse i primi quattro casi; rare le segnalazioni successive. Windholz, nel 1923, ne descrisse due casi e con una suddivisione tuttora accettata e citata, distinse la mancata fusione in 4 gruppi:


Fig. 1


Fig. 2
1) - Gonade primitýva
2) - Dotto mesonefrico
3) - Rene
4) - Dotto mesonefrico
5) - Vescica
6) - Dotto di Muller


Fig. 3
a) Epididimo staccato dal testicolo, tranne che in corrispondenza del globus major.
b) Epididimo attaccato al testicolo soltanto per mezzo dei piccoli dotti efferenti, allungati.
c) Unione diretta del deferente, attraverso i piccoli dotti afferenti, al testicolo: assenza dell'epididimo.
d) E' assente il corpo dell'epididimo; mancata unione del deferente col testicolo.
e) Globus major e corpo dell'epididimo sono assenti.
f) Epididimo accessorio formatosi sul globus minor dell'altro epididimo.
g) Caso da noi osservato.

1) anorchia con epididimo e deferente nello scroto; 2) testicolo non disceso, epididimo e deferente nello scroto 3) solo il deferente Ŕ nello scroto, testicolo ed epÝdidimo ectopici; 4) testicolo ed epididimo discesi, ampiamente separati. Le figure n. 4 e 5 illustrano gli aspetti pi¨ frequenti della suddivisione di Windholz.


Fig. 4


Fig. 5

Si tratta probabilmente della pi¨ rara anomalia connessa al criptorchidismo (Lazarus e Marks); Dean, Mayor e Ottenheiner, nel 1952, descrissero un caso di mancata fusione bilaterale in testicoli ritenuti; Novak, Michalek, Rosenberg nel 1972 e Davis nel 1974 ne hanno pubblicato altri singoli casi. L'epididimo non saldato si trova costantemente in sede pi¨ bassa rispetto al testicolo ritenuto (vedi fig. 4 e 5); Ŕ segnalato (Dean e Novak) il rischio di una erronea riposizione e fissazione nello scroto della sola massa epididimaria simulante un testicolo ipotrofico. Si tratta di un'anomalia certamente rara; Badenoch, in 42 pazienti sottoposti ad orchidopessi, rilev˛ tre casi di mancata fusione; Brunzema 4 casi su 104; Dean 3 casi su 245, di cui uno come si Ŕ detto bilaterale. Michalek, in una revisione della letteratura eseguita nel 1972, segnalava 62 casi, illustrati nella tabella seguente (fig. 6). Ne abbiamo da allora rintracciato altri tre casi (Novak; Rosenberg; Davis), per un totale di 65. Rosenberg ritiene che la anomalia passi spesso inosservata e che faccia la sua comparsa in almeno il 10% di imperfette discese testicolari. Parallelamente alle comunicazioni relative alla mancata fusione genitale in testicoli mal discesi, si Ŕ andata pi¨ recentemente precisando, ad opera di studiosi della sterilitÓ, la incidenza della mancata fusione genitale come responsabile di una sterilitÓ escretoria in testicoli normalmente discesi. L'argomento Ŕ tanto pi¨ interessante in quanto, mentre nel testicolo criptorchide, nonostante una corretta e tempestiva riposizione, sono spesso riscontrabili alterazioni della linea seminale, dalla fibrosi peritubulare alla aplasia germinale, giÓ per se condizionanti una sterilitÓ e questo indipendentemente dalla eventuale mancata fusione, nel testicolo in sede l'anomalia Ŕ di solito l'unica responsabile di una azospermia spesso chirurgicamente trattabile. Su 500 casi di azospermia escretoria chirurgicamente esplorati per una eventuale anastomosi epididimo-deferenziale, Bayle ha rilevato 130 casi di agenesia parziale o totale delle vie escretrici. Lo stesso Autore distingue le lesioni congenite della via escretrice testicolare in:

  1. agenesia bilaterale della via escretrice;
  2. agenesia unilaterale della via escretrice;
  3. mancata saldatura fra globus maior e corpo dell'epididimo;
  4. obliterazione del canale eiaculatore;
  5. obliterazione della rete testis.

Tra le 130 anomalie congenite riscontrate, solo in tre casi mancava tutta la via escretrice e il globus maior; nella nostra serie di 47 azoospermie sottoposte a riscontro chirurgico dal 1972 in poi, noi abbiamo osservato una mancata fusione con assenza completa del globus maior: si tratta di un caso di notevole raritÓ, che qui esponiamo. Si tratta di un uomo di 25 anni coniugato da tre anni; rapporti sessuali sempre intenzionalmente fecondi, senza esito. Un esame seminale aveva infine evidenziato azoospermia. Nessun precedente di qualche importanza. Obbiettivamente testicoli normali ed epididimi che apparivano giÓ alla palpazione ampiamente separati. L'intervento esplorativo dimostrava aplasia del globus mayor, corpo e coda ipoplasici, allungati e con inserzione sul testicolo solo attraverso qualche esile lacinia fibrovascolare rimanendo per il resto libero, fluttuante. Deferente normale. Nessuna possibilitÓ concreta di riparazione. Un prelievo bioptico dimostr˛ una linea seminale discretamente conservata. Alcune considerazioni: circa il 3% delle azoospermie escretorie Ŕ di natura malformativa congenita e di queste circa la metÓ sembra rapportabile ad una mancata connessione canalare fra globus mayor e corpo dell'epididimo. Questa anomalia Ŕ comunemente intesa come una mancata funzione genitale; ci sembra tuttavia che la mancanza congenita del globus mayor costituisca l'esempio, concettualmente pi¨ valido, di una mancata fusione pura, che coinvolga entrambi i partner embriologicamente interessati - coni efferenti e canale epididimario -. Si tratta di una anomalia assolutamente eccezionale, che abbiamo creduto opportuno segnalare alla vostra attenzione come causa rara di sterilitÓ.

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